Roční Damiánek se narodil do rodiny manželů Michaely a Dominika z Kladna jako druhorozené dítě, přivítal ho tak dnes už téměř čtyřletý bráška Benjamínek. Damiánkovi bylo po narození diagnostikováno vzácné metabolické onemocnění. Jak vypadá život rodiny, který se musel svému nejmladšímu členovi přece jen přizpůsobit, popisuje paní Michaela.

Damiánek se měl narodit jako zdravý chlapeček, bohužel to vše se rozplynulo, když nám 8. den jeho života volali z metabolického centra nemocnice Královské Vinohrady se slovy, že máme ihned přijet s Damiánkem k hospitalizaci, že musí udělat kontrolní odběry. Nebylo mi řečeno proč. Zeptala jsem se, zda je to vážné, a odpověď byla: „Ano.“ V nemocnici mi sdělili, že novorozenecký screening nedopadl dobře, následně proběhlo přetestování a po pár hodinách se potvrdilo vzácné onemocnění s názvem glutarová acidurie 1. typu (GA1). V ten moment se nám zhroutil celý život.

GA1 je způsobená neschopností organizmu zpracovávat aminokyseliny zvané lysin a tryptofan, které jsou obsaženy v bílkovinné potravě. To vede k nahromadění toxických látek a poškození některých částí mozku. K nahromadění toxických látek dochází vždy, když je organizmus zatížen zvýšeným množstvím lysinu a tryptofanu (např. během horečky, průjmu, zvracení nebo při běžných infekcích). Za těchto okolností totiž organizmus spotřebovává své vlastní tělesné bílkoviny (především ze svalů), čímž uvolňuje různé aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii, což je právě u pacienta s GA1 velký problém.

Damiánek bude muset dodržovat po celý život speciální dietu s omezením bílkovin a dostávat speciální výživu pro zajištění adekvátnosti a vyváženosti stravy. Tu má zajištěnou už od prvního jídla, co se GA1 potvrdila. Od ukončeného 4. měsíce má zavedené příkrmy a veškerou stravu, kterou dostane, musíme počítat na miligramy.

V případě, že syn onemocní, byť jen běžnou virovou nebo bakteriální infekcí, je velmi důležité v raném stádiu nemoci krátkodobě ještě více omezit příjem bílkovin a poskytnout více energie ve formě glukózy s inzulínem pomocí nitrožilní infuze, většinou za hospitalizace. Díky poskytování této péče je možné obecně předcházet nejvážnějším projevům GA1, zejména nevratnému poškození mozku. U starších dětí se i přes nejlepší možnou péči a léčbu může projevit zpoždění ve vývoji, i když bude mnohem mírnější, než kdyby o dítě nebylo pečováno výše popsaným způsobem.

Máme potvrzené krevní testy, že jak já, tak manžel, jsme nositeli genu způsobujícího GA1. U nás samotných se ale nijak neprojevuje. Starší syn Benjamínek bude muset projít těmito testy, než si založí rodinu.

Dobří andělé, mnohokrát vám děkujeme, že jste tak láskyplní a darujete všem potřebným rodinám! Velice si toho vážíme. Nikdy bychom neřekli, že i my jednou budeme potřebovat vaši finanční pomoc. Vaše dary nám pomáhají každým dnem, platíme z nich Damiánkovi jeho speciální výživu, bez které by se neobešel, a také naftu, kterou projedeme ke specializovaným lékařům.

Momentálně se Damiánkovi daří víceméně dobře, ale od začátku roku máme za sebou už několik hospitalizací, musel mu být dokonce zaveden i nitrožilní port pro podávání léků. Nevyhnul se nám dokonce ani černý kašel a bojovali jsme s problémy se srážením krve. Damiánkovy hospitalizace nejhůře snáší Benjamínek, pro kterého to znamená odloučení od brášky s maminkou na neznámo dlouhou dobu.

Damiánek je věčně vysmáté miminko, a to nám dodává sílu bojovat a věřit, že i přes jeho onemocnění to společně jako rodina zvládneme. I když, nebudeme lhát, je to pro nás těžké, a přestože se snažíme žít normálně, stále na to musíme myslet, strach nás nikdy neopustí.

Ještě jednou vám srdečně DĚKUJEME, jste úžasní!