Patnáctiletý Kryštof žije se svými rodiči, Pavlínou a Vlastimilem, a starším bratrem Jakubem na Náchodsku. Kryštof se od narození potýká s řadou velmi závažných zdravotních problémů, které u něj způsobují těžkou formu epilepsie a kombinované postižení. Jejich původce, genetickou mutaci genu STXBP1, se ale lékařům podařilo odhalit až po deseti letech. O složité cestě za diagnózou a náročné péči o syna vypráví paní Pavlína.

Kryštof toho sám moc nezvládne, proto je péče o něj náročná a hlavně nepřetržitá. Nechodí ani nemluví, musíme ho krmit, oblékat a přebalovat. Jeho příběh byl v podstatě bojem o přežití od samého začátku.

Nečekané problémy při narození

Kryštůfek byl velmi vytoužené miminko, které přišlo na svět po deseti letech od narození našeho prvorozeného syna Jakuba. Po naprosto bezproblémovém těhotenství přišel velmi komplikovaný a dlouhý porod. Kryštof byl nějakou dobu bez přísunu kyslíku a to že přežil, je vlastně zázrak. Jeho poporodní adaptace byla ale velmi dobrá a nic nenaznačovalo tomu, že by něco nemělo být v pořádku. Devátý den po narození se u něj ale objevily první epileptické záchvaty. Ty bohužel nezůstaly jediným problémem, postupem času se u něj začaly objevovat odchylky ve vývoji, a čím byl starší, tím se propast mezi ním a jeho vrstevníky prohlubovala. Po absolvování spousty vyšetření a hospitalizací jsme byli postaveni před krutou realitu - máme syna s těžkým kombinovaným postižením.

Od jeho čtyř měsíců jsme začali pravidelně rehabilitovat. Cvičili jsme Vojtovu metodu, ale bohužel výsledky se dostavovaly velice pomalu. Postupem času jsme zařadili další metody a velmi nám také pomohla sociální pracovnice z rané péče, se kterou jsme se snažili syna maximálně motivovat a posouvat ve vývoji. Společnými silami jsme dosáhli toho, že se naučil čtyři slova, používal pinzetový úchop, sám se posadil, dostal se na čtyři a pohyboval se lezením. A protože jsme velcí optimisté, věřili jsme tomu, že jednou přijde den, kdy se Kryštof postaví a bude chodit.

Každý záchvat jej vracel zpět

Bohužel se pak ale v plné síle vrátily epileptické záchvaty, které se na dlouhou dobu staly naším problémem číslo jedna, a stav Kryštofa se zhoršoval. Jeho epilepsie se chovala jinak než u většiny pacientů a léky téměř neúčinkovaly. Lékaři zkoušeli různé druhy a kombinace, bohužel bez většího efektu. Vzhledem k četnosti epileptických záchvatů jsme byli nuceni velmi omezit rehabilitace. Roky jsme museli přihlížet tomu, jak kvůli agresivní epilepsii mizí jeho těžce vydřené dovednosti.

Ke zlomu došlo v roce 2020, kdy se syn shodou náhod a okolností dostal do péče lékařů ve Fakultní nemocnici Motol. Na základě velmi podrobného genetického vyšetření u něj zjistili vadu v genu STXBP1, která je příčinou tzv. epileptické encefalopatie, těžkého mentálního postižení a mozkové obrny. 

Ve stejné době se u syna objevily také problémy s kyčlemi, které mu způsobovaly velké bolesti. Jejich důsledkem se Kryštofovi bortí páteř. Bohužel rehabilitace, která byla do té doby už tak velmi omezená, se stala ještě složitější. Aby toho nebylo málo, začaly jej trápit opakované zápaly plic, které celkově oslabovaly jeho organismus. Měl narušený imunitní systém, antibiotika několikrát do roka a hroutilo se prakticky vše, co jsme doposud vydřeli. Prognózy lékařů byly velice skeptické a my se museli začít zaobírat těmi nejčernějšími myšlenkami. A to jsme netušili, že tu nejtěžší zkoušku máme ještě před sebou.

Okamžiky hrůzy

Na datum 25. července 2024 nikdo z naší rodiny nezapomene. Po příjemně stráveném letním dni Kryštof při večeři vdechl sousto a okamžitě se začal dusit. Za telefonické asistence záchranářů se nám ho podařilo rozdýchat a následně byl letecky transportován do Fakultní nemocnice v Hradci Králové. Následná vyšetření potvrdila poruchu polykání, která byla také příčinou častých zápalů plic. Při jídle totiž docházelo k vdechování části stravy. Na radu lékařů jsme souhlasili s trvalým zavedením výživové sondy, kterou nyní Kryštofovi podáváme výživu přímo do žaludku.

Co se týče imunity, daří se od té doby Kryštofovi lépe. Všichni doufáme, že je vše na dobré cestě. Stále sice řešíme epilepsii, i přes kombinaci léků má Kryštof záchvaty skoro každý den, ale to už tak nějak k našim každodenním starostem patří.

Střípky dobra v těžkých časech

I přes všechny zdravotní komplikace, stovky vyšetření, desítky hospitalizací a neustálý boj s epilepsií je Kryštof neskutečně pozitivní a většinou dobře naladěný. Je to obrovský bojovník s velkým srdcem, který má neskutečnou vůli žít. S jeho narozením se v životě naší rodiny hodně změnilo. Prošli jsme s ním už kus cesty a byly chvíle, kdy jsme si opravdu sáhli na dno. Také jsme ale poznali spoustu skvělých lidí, kteří se nám snaží pomáhat, a za to jsme neskutečně vděční. Mezi ně patří i Dobří andělé, jimž bychom chtěli vyjádřit obrovský dík. Bez jejich pomoci by byl život našeho Kryštofa a potažmo celé naší rodiny o mnoho složitější. Velice si toho vážíme.