Manželé Pavlína a Roman z východočeského Lanškrouna společně vychovávají dvě děti, pětiletého Románka a třiapůlletou Laurinku. Ta se od narození potýká se vzácným syndromem Kabuki, který jí způsobuje řadu zdravotních obtíží. O životě se závažnou diagnózou jsme si povídali s Laurinčinou maminkou Pavlínou.

Paní Pavlíno, mohla byste nám prosím popsat, s čím vším se Laurinka potýká? 

Laurinka má Kabuki syndrom a přidružené další genetické vady, které ještě nejsou zcela popsány. Kabuki syndrom má sice své specifické znaky, které se ale u každého dítěte projevují v jiném rozsahu. Laurinka bohužel „schytala“ všechno a dá se říct, v maximální míře. Má velmi nemocné srdíčko, na levé oko špatně vidí, na pravé je slepá. Má přes něj bílou skvrnu, přes kterou nevidí a zatím ji nelze operovat. Skvrna je prorostlá dovnitř oka a operativní zásah by zřejmě znamenal jeho ztrátu. Na jedno ouško je nedoslýchavá, zatím ale není nutné sluchadlo. Laurinka je vývojově pozadu zhruba o rok a půl, nemluví a asi ani nebude, vydává pouze zvuky. Má již po dvou operacích rozštěpu měkkého patra. Potýká se s ochabnutím svalstva dolních končetin, má zpomalený růst… Samostatně chodit se naučila až ve třech letech. A mohla bych asi pokračovat dále, je toho opravdu hodně.

Kdy jste si začali všímat toho, že by s Laurinkou mohlo být něco v nepořádku?

Po porodu nám přišli gratulovat ke zdravé holčičce. Že je něco špatně, jsem začala pozorovat v podstatě hned, protože Laurinka zvláštně plakala, hýkala. Když jsem se zeptala paní doktorky, podívala se jí do pusinky a tím objevila rozštěp měkkého patra. Další podrobnější kontrola odhalila, že nevidí, protože má skvrnu přes celé oko.

Rozběhla se řada vyšetření, převezli nás do Brna na Dětskou kliniku, kde podstoupila vyšetření na kardiologii. Odtud nás sanitkou převezli do Prahy do Motola, kde Laurinka kvůli akutní koarktaci aorty (vrozenému zúžení) ve svých jedenácti dnech podstoupila operaci srdíčka. Podle paní doktorky to tehdy bylo za pět dvanáct. Laurinka měla také poporodní žloutenku, a tak spoustu času strávila v inkubátoru pod lampou.

V podstatě se nám tedy ihned od jejího narození rozběhl kolotoč vyšetření. Výsledky z genetiky jsme dostali až po více než půl roce. Z nich jsme se dozvěděli, že má dcera Kabuki syndrom a již zmiňované další genetické vady.

Jaké pro vás bylo vyrovnat se s takto závažnou diagnózou?

Bylo to velmi náročné. Doma na mě čekal dvouletý syn a já mezitím trávila veškerý čas s jeho sestřičkou v nemocnici. Poporodní hormony také dělaly své. Teď už se mi to vše zdá jako zlý sen, ale v tu chvíli se nám s každou další špatnou zprávou opravdu hroutil svět.

Dnes už ale víme, že nic není černobílé, bojujeme a Laurinka bojuje ochotně s námi. Románek je pro sestřičku hnací motor. Jsou a byly chvíle, kdy hodně těžce nesl, že s ní musím být delší dobu v nemocnici, nebo že potřebuje péči 24/7. Obecně to ale na svůj věk zvládá až neskutečně dobře. Má sestřičku rád a snaží se jí se vším pomáhat, i když nebudu lhát, že občas ji umí i pěkně potrápit. Teď už i říká: „Maminko, až budu velký, budu primář a to očičko Lauře opravím, aby viděla.“

Jak probíhá váš běžný den, co vše je potřeba pro dcerku zajistit?  

Laura potřebuje nepřetržitou péči. Je plně na plenkách, krmíme ji, občas se zvládne najíst rukama. Až ve dvou letech se naučila pít z lahvičky s brčkem a jíst kousky jídla, do té doby jsme jí vodu podávali pouze z injekční stříkačky. Vyžaduje pozornost opravdu po celý den i noc. Bohužel totiž trpí nespavostí a bez léků na spaní je v noci vzhůru klidně i pět hodin. Přes den hodně pracujeme na jejím vývoji, ať už se jedná o trénink chůze nebo jemné motoriky. Třikrát týdně k nám jezdí fyzioterapeut a výsledky jsou úžasné. I díky tomu začala Laurinka loni na Vánoce samostatně chodit. Byl to pro nás ten nejkrásnější dárek. Také za námi domů jezdí paní z centra rané péče, navštěvujeme speciální logopedii, kraniosakrální terapii, čeká nás canisterapie a chtěli bychom zkusit i hipoterapie (rehabilitace se psi a koňmi).

I přesto, že dcera hodně špatně vidí a slyší, má neuvěřitelný cit v těle a hudba je její každodenní radostí. Už od miminka si užívá houpání a také miluje zvířata, je k nim opravdu velmi citlivá a ona k ní.

Dokáže vás někdo zastoupit v péči o Laurinku? 

Ještě donedávna jsme na to byli sami. Laura u sebe nikoho jiného nesnesla a hlavně se všichni báli ji hlídat a být s ní o samotě. Mívala specifické záchvaty, kdy přestala dýchat, dusila se a zvracela. Teď už je to v tomto ohledu lepší a občas ji babičky na pár hodin pohlídají, abychom se mohli věnovat i Romčovi.

Máte od lékařů informace, jak se bude zdravotní stav vaší dcerky vyvíjet? 

Jelikož je v České republice, podle našich posledních zpráv, jen asi 14 dětí s tímto syndromem, moc se toho neví. Vše prý záleží na tom, jaké obtíže daný pacient má. Když jsem pátrala v zahraničí, dočetla jsem se o případech, kdy to nedopadlo dobře. Tehdy jsem se zařekla, že už nic dalšího hledat nebudu. Respektujeme její vývoj a ji samotnou. Věříme, že má chuť žít a být tu s námi dlouho. V ničem na ni netlačíme, jdeme kupředu jejím tempem. A tak to i bereme. Věříme, že medicína jde dopředu a třeba nás ještě něčím mile překvapí.

Jak často dojíždíte k lékařům či na terapie?

Na různá vyšetření a kontroly jezdíme převážně do Brna, až šestkrát do měsíce. V podstatě je to skoro 200 kilometrů tam i zpět. Do Prahy jezdíme asi čtyřikrát ročně, což je cca 400 kilometrů. Ale nejvíce s Laurinkou cestujeme na kratší vzdálenosti, například dvakrát měsíčně na speciální logopedii do Žamberka. Jelikož Laurinka nechodí, musíme jet autem, i když se potřebujeme dostat jen kousek od domova. Auto je u nás tedy v neustálém provozu. Za ty tři roky, co máme Laurinku, dostalo opravdu zabrat a nyní budeme muset kupovat nové.

V čem vám Dobří andělé nejvíce pomáhají, na co jejich příspěvky vyžíváte? 

Dobří andělé jsou úžasní lidé, kteří nám dávají možnost jít dopředu. Můžeme si díky nim dovolit o něco víc, aby se Lauře lépe fungovalo. Peníze využíváme na různé vývojové pomůcky, terapie, nebo časté cestování k lékařům. Jsme opravdu neskutečně vděční, že nám pomáháte v tomto boji a jste s námi. Děkujeme.

Děkujeme za rozhovor.