Téměř desetiletá Amálka z Královéhradecka boří veškerá očekávání lékařů a navzdory velmi vážné diagnóze mitochondriální encefalopatie se statečně pere s osudem. Velkou oporou je jí její rodina, rodiče Veronika a Miroslav i sestřička, dvojče, Eliška. O tom, co vlastně pro běžný život rodiny Amálčino onemocnění znamená, i o tom, jak jim pomáhají příspěvky Dobrých andělů, jsme si povídali s paní Veronikou.

Paní Veroniko, Amálka se potýká se vzácným metabolickým onemocněním - mitochondriální encefalopatií - mohla byste nám laicky přiblížit, jak se toto onemocnění projevuje?

Mitochondriální encefalopatie, deficit SURF1 proteinu, je vzácné genetické onemocnění, na které bohužel neexistuje žádná léčba. Jedinou možnou léčbou je genová terapie. Ta bohužel není a cesta k ní je velmi dlouhá a trnitá. Existuje spousta druhů tohoto onemocnění a každý se projevuje trošku jinak.

Mitochondrie jsou takové malinké „elektrárny“, které mají na starosti v podstatě celý provoz našeho těla. Zajišťují správný vývoj a funkci svalů, mozku, srdce a vlastně všech orgánů v těle. Amálčina mutace je bohužel jedna z nejvíce progresivních. Průměrný věk délky života je u těchto dětí 5 let, kdy vzhledem k nedostatku energie v buňkách dochází k postupnému ochabování svalstva, zhoršování koordinace pohybů, problémům s trávením, poruchám zraku, zpomalenému růstu, poškozování mozečku a nakonec k respiračnímu selhání. U každého se onemocnění vyvíjí trošku jinak.

Každá stresová situace v podobě nemoci navíc může způsobit nevratné zhoršení. S každou rýmou očekáváte, co se stane. Je to taková loterie. Zápal plic může zvládnout levou zadní a pak přijde malá viróza a s ní rapidní zhoršení. Amálka se narodila jako zdravá holčička. Od začátku jsme vnímali, že je jiná než Eliška, ale všichni nám kladli na srdce, že sice jsou to dvojčata, ale jsou to také dva človíčci a každý bude jiný. Nechtěla moc papat a tím pádem i pomalu rostla. Teď ve svých 9 letech má cca 105 cm.

Ve 3 letech přestala chodit, dostala PEG (výživová sonda přes bříško přímo do žaludku), postupně jí ochabují všechny svaly a potýká se s velkým třesem rukou i problémy s dýcháním. To pro nás znamená časté hospitalizace.

V roce 2024 u ní došlo k respiračnímu selhání, kterým ve většině případů toto onemocnění končí. Rozhodli jsme se zavést tracheostomii a připojit Amálku na plicní ventilaci. Bylo to těžké rozhodnutí, ale věděli jsme, že ještě nenastal její čas a jestli to někdo zvládne, tak naše malá bojovnice. Bylo to náročné období, ale nelitujeme. Opět zbortila prognózy a vyrazila dech spoustě lékařů. Dokonce se naučila znovu mluvit - i přes připojení na ventilátor. Taťka vymyslel košík, ve kterém si vozí na vozíku ventilátor a je to zpátky naše prostořeká Amálka, která jezdí po zahradě závratnou rychlostí a nic ji nezastaví.

Momentálně došlo u Amálky opět k dalšímu progresu onemocnění. Po krátké viróze jí spadla víčka a neudrží je otevřená, má jen malou mezírku, kterou kouká. Zrak je pro ni velmi důležitý, takže se jí snažíme pomoci lepením víček a řešíme speciální brýle, které by jí mohly pomoci. Poslední možností je operace, kterou ale prozatím kvůli velkému riziku odkládáme.

Diagnóza byla Amálce stanovena v druhém roce života - pamatujete si vaši první reakci, když jste se o tomto onemocnění dozvěděli?

Jak roky plynou, tak se vzpomínky zamlžují a pamatujete si jen ty zásadní okamžiky. Až na tento den, čtvrtek 5. dubna 2018. Den, kdy se nám zbortil svět jako domeček z karet. Pamatuji si ho úplně přesně, dokázala bych vám ho odvyprávět hodinu po hodině, každou větu, kterou jsme si vyslechli, každou otázku, na kterou jsme se zeptali…

Jeli jsme na Metabolickou kliniku do Prahy, kde jsme měli naplánovanou krátkou hospitalizaci kvůli dalším testům, aby se zjistilo, co s Amálkou je, proč nechce baštit a neroste. Už ráno před odjezdem mi volali, zda by bylo možné, aby s námi přijel i tatínek. Už v tom okamžiku jsem věděla, že to nebude dobré. Při předchozí hospitalizaci se testoval růstový hormon, tak jsme si říkali, že to asi dopadlo špatně, ale tak co, budeme dojíždět na injekce a bude maličká, to zvládneme. Ubytovali jsme se a přišel pan doktor, abychom dali Amálku sestřičce a šli s ním. Dodnes vím, jak vypadala místnost, kam jsme šli, kde kdo seděl, jakou barvu měly židle…

Čekala na nás paní psycholožka, úžasná paní z Centra provázení a pan profesor. Po vyslovení věty, že má Amálka vzácnou genetickou vadu, na kterou není žádná léčba, nastal obrovský šok. Ve chvíli, kdy vám někdo řekne, že vaše dítě zemře a že to může být za měsíc, za rok… Že onemocnění je tak vzácné, že vlastně nikdo pořádně neví, jak dlouho tu s vámi bude, ale že průměrný věk dožití je 5 let… Pamatuju si, že jsem se nemohla nadechnout, jako kdyby na mě někdo položil obrovský balvan. Ten pocit se nedá popsat. Bude to znít jako fráze, ale tady víc než kdy jindy platí, že tohle může pochopit jen někdo, kdo si tím prošel. A je úplně jedno, kolik titulů můžete mít, z medicíny, z psychologie…

V ten den nás zachránily naše holky, Amálka s Eliškou. Protože vy jako rodič se nemůžete zhroutit, musíte tu být pro ně, ať už je vám jakkoli. V tu dobu holkám byly 2 roky a jejich největší starostí bylo, kam si položily lopatku na písek. Nechcete dovolit, aby to bylo jinak, takže zatnete zuby a snažíte se normálně fungovat. Teď zpětně vidím, že v ten den jsme byli ti nejsilnější a nejstatečnější rodiče - i přesto, že to byl nejhorší a nejtěžší den v našem životě.

 

Jak péče o Amálku ovlivňuje váš každodenní život jako rodiny?

Náš život se úplně od základu změnil, všechny naše plány a cíle najednou byly bezpředmětné. Všechno se u nás odvíjí od aktuálního zdravotního stavu Amálky. Když to jde, tak se snažíme fungovat jako běžná rodina - manžel chodí do práce, Eliška do školy a na kroužky, s Amálkou chodíme taky do školy. Jezdíme na výlety. Pořídili jsme cyklovozík, abychom mohli na kolo. Amálka má svůj elektrický vozík, aby mohla být alespoň trošku samostatná. Snažíme se vždycky všechno vymyslet tak, abychom mohli dělat co nejvíce běžných činností. Ze mě se stal expert v odvětví logistiky a plánování, protože každá cesta kamkoli znamená naložit do auta všechny přístroje (domácí plicní ventilace, enterální pumpa na výživu, kašlací asistent, kyslíkový koncentrátor, odsávačka a spousta dalšího příslušenství) a hlavně nic nezapomenout. Rodiče vzácných dětí určitě chápou.

To je ta klidová fáze, pak přicházejí období, kdy se něco děje a jsme v nemocnici. Taťka s Eliškou válčí doma a my s Amálkou bojujeme spolu. Prognózy a tabulky jsme vymazali z hlavy a snažíme se žít každý den naplno, i když někde vzadu v hlavě je neustálý strach, protože teď si hrajeme na zahradě, cákáme se v bazénu, ale za hodinu můžeme být na JIP.

Jak Amálčino onemocnění a s ním spojená omezení vnímá její sestřička Eliška?

To je asi jedna z nejtěžších částí. Rozdělit se mezi zdravou divokou Elišku a Amálku, která je sice mobilní na vozíku, ale 24/7 připojená na přístroje. Vybalancovat to tak, aby byly spokojené obě. Vymýšlet činnosti, které zvládnou a zabaví obě. Vzhledem k tomu, že je Amálka mentálně naprosto v pořádku, tak chce samozřejmě dělat vše, co Eliška. Do školky chodily spolu, ale školu mají každá svou, 30 km od sebe.

Myslím si, že holky mají běžný sourozenecký vztah, pohádají se, poperou se, ale když se něco děje ohledně Amálky, tak je to pro Elišku samozřejmě těžké. A nejen pro ni. Vždycky se snažíme být spravedliví a chovat se k oběma stejně. Ale ve chvíli, kdy musíme s Amálkou do nemocnice, tak musí vše stranou. Samozřejmě se jí to snažíme vynahrazovat, ale nic nevynahradí společný čas, o který přicházíme, když nemůžeme být spolu. Pomáhá nám paní psycholožka, která se o nás stará od samého začátku. Věřím, že to jednou všechno pochopí a bude z ní skvělý, empatický člověk.

Co Amálce nejvíc pomáhá? Na jaké terapie docházíte?

Když se začaly objevovat první známky onemocnění, chtěli jsme samozřejmě okamžitě začít bojovat. Ale vzhledem k typu onemocnění Amálka nemůže absolvovat běžné rehabilitační a cvičební terapie, které by jí sebraly i to malé množství energie, které její tělo vyrobí. Takže zbývá jenom „nenáročné“ cvičení, které je pro ni i tak dost náročné. Různé protahování, Bobathova metoda, ergoterapie nebo plavání. Naší hlavní a nejmilovanější terapií je hipoterapie. Několikrát do roka dojíždíme na hiporehabilitační pobyty. Amálka koníky miluje a moc jí pomáhají. Bohužel tento druh terapie stále není uznávaný pojišťovnami a tyto pobyty nehradí.

Amálka chodí do školy - co ji tam nejvíce baví a na co se nejvíc těší?

Amálka měla roční odklad kvůli častým hospitalizacím, takže jsme jí prodloužili pobyt ve školce a šla do školy o rok později než Eliška. Chodí do základní školy v Hradci Králové, kde mají třídy s malým počtem dětí a ve třídě mají paní učitelku a dvě asistentky, které jim pomáhají. Součástí běžné výuky jsou i různé terapie - logopedie, ergoterapie, fyzioterapie, atd… Jezdíme tam spolu, Amálka se učí a já čekám před školou, kdyby potřebovala odsát dýchací cesty nebo se něco dělo. Školu miluje a kdyby to šlo, tak zruší víkendy a prázdniny a je tam pořád. Velmi ji to tam baví - nejen kontakt s dětmi, který jí doma chybí, ale i učení samotné.

Dobří andělé vás podporují již 7 let, s čím vám jejich příspěvky nejvíce pomáhají?

O nadaci Dobrý anděl nám řekli na klinice ještě dříve, než byla stanovena diagnóza. Teď zpětně si říkám, že už tehdy nám to mohlo naznačit, že to nebude jen tak. Vůbec si neumím představit, jak bychom to bez příspěvků od Andílků, jak jim doma říkáme, zvládali. Nejen, že je péče náročná psychicky a fyzicky, ale po finanční stránce je to taky velká zátěž, protože já jsem musela zůstat doma jako pečující osoba. Příspěvky nám pomáhají platit časté cesty k lékařům, cesty do školy, rehabilitační pomůcky, hiporehabilitační pobyty, zdravotní materiál, potřeby do školy a spoustu dalšího.

Je něco, co byste Dobrým andělům rádi vzkázali?

Určitě ano! Už 7 let se učím říct si o pomoc, přijímat pomoc v jakékoliv formě, protože mám pocit, jako každá jiná máma, že se musím zvládnout postarat o své dítě sama. Díky vám vím, že to tak být nemusí, že na to nemusíme být sami, že je kolem nás spousta lidí s dobrým srdcem, kteří nám chtějí na naší cestě pomoci. Neumím slovy vyjádřit, jak moc si vaší pomoci vážíme a jak jsme vám vděční. Obrovské děkuji patří každému jednomu z vás. DĚKUJEME ♡