Dvanáctiletý Zdeněk žije společně se svou o dva roky starší sestrou Barčou a rodiči Denisou a Zdeňkem v Jirkově na Chomutovsku. Narodil se jako zdánlivě zdravé miminko, postupem času ale začal jeho vývoj stagnovat a následně mu byla diagnostikována vzácná genetická vada, s níž se pojí mentální i hybné postižení a další zdravotní komplikace. Jak vypadá život rodiny, který se přece jen musel přizpůsobit Zdeňkovi a jeho potřebám, popisuje paní Denisa.

I když u Zdeněčka po narození lékaři zjistili šelest na srdci, první půlrok jeho života byl vlastně bez problémů. Byl to čiperný chlapec, ale rostl rychle a začal extrémně přibývat na váze. Když mu bylo půl roku, objevil se u něho poprvé třes v nožičce a krátce poté začal jeho vývoj stagnovat. Byl najednou klidnější, skoro neplakal… Začala jsem se proto bát, že jeho vývoj není v pořádku. To, co uměl, najednou přestal dělat. Lékařka mi řekla, že chlapci bývají ve vývoji trochu línější, že se nic neděje. Zdeněček je prý pouze opožděný, ale jinak zdravý. Ale jako matka jsem cítila, že něco není v pořádku.

Nakonec jsme absolvovali komplexní vyšetření ve Fakultní nemocnici v pražském Motole. V té době už byl Zdeněček spíše jen ležící, nožičkama kopal jen mírně a vůbec se neudržel v sedě. Po řadě testů, včetně těch genetických, nám lékaři sdělili velmi smutnou zprávu: „Váš syn má trvalé neurologické poškození mozku, které vyplývá z vrozené vývojové vady centrální nervové soustavy.“ Kromě opoždění motorického vývoje mu bylo diagnostikováno také středně těžké mentální postižení, centrální hypotonický syndrom (ochablost svalstva) a další zdravotní komplikace. Byl to pro nás velký šok. Nedokázala jsem se smířit s tím, že je náš syn nemocný. 

Následné podrobnější genetické vyšetření odhalilo příčinu jeho obtíží – poruchu v genu KIDINS220, který je odpovědný za stejnojmenný protein, jež se podílí na fungování nervových buněk. Tato genetická vada se projevuje právě poruchou motorických i mentálních funkcí, nystagmem a těžkou obezitou.

Lékaři nám nedávali žádnou naději, že by náš syn někdy chodil. Byl ležící. Když jsem si ale tenkrát uvědomila, že i přes tu bolest je to náš milovaný a milující syn, řekla jsem si, že to jen tak nevzdám. Začali jsme pilně cvičit Vojtovu metodu, která nám opravdu velmi pomáhala. První výsledky snažení se dostavily do roka, a když mu byly 3 roky, začal se plazit. Byl to velký pokrok. Nevzdali jsme to a tvrdě pracujeme dál.

Zdeněček je nyní odkázaný na invalidní vozík, ale sedí s oporou, leze po čtyřech a udělá pár krůčků se speciálním chodítkem. Je to velký posun a jsme na něj také velmi pyšní. I když je to někdy velmi náročné, každý den ho motivujeme k tomu, aby cvičil a posiloval veškeré svalstvo - cvičíme buď doma, nebo s fyzioterapeutem. Od jeho dvou let jezdíme pravidelně rehabilitovat do léčeben, lázní a na neurorehabilitace, což je velmi nákladné. Abychom ho udržovali ve formě, kupujeme také nejrůznější pomůcky ke cvičení.

Protože kvůli své nemoci syn rychle roste a přibývá na váze, musí nyní také dodržovat speciální dietní plán. Je to hravý a veselý kluk, který je na tom mentálně jako pětileté dítě. Miluje mít kolem sebe lidi, co ho mají rádi, je velmi milý a dobrosrdečný a miluje plavání. Ve speciální škole, kam dojíždíme, má často canisterapie – pejsci mu vždy vykouzlí úsměv ve tváři.

Zdeněček miluje svou starší sestru, jsou jako dvojčata - jeden bez druhého jsou smutní, když jezdíme na delší dobu rehabilitovat, tak se jim moc stýská. Jsem vděčná za to, že má Barunka také srdíčko na pravém místě. Když byla malá, o Zdendově nemoci jsme jí povídali, krásně se ho ujala a nedá na něj dopustit. Zdeněčkovi tak pomáhá již vlastně od jeho narození a ukazuje mu i pohled na svět. Učí se s ním a také to nikdy nevzdala. Každý den ho motivuje ke cvičení, a když s námi jede do lázní, tak je jako Zdeněčkův motor, protože když ji má při sobě, vše zvládá mnohem lépe a s radostí. Barunka, i když je dítě, je jako můj psychoterapeut, vždy mě dokáže naladit na správnou vlnu a pomáhá mi duševně tak, že mi plní přání a dobře prosperuje ve škole. Miluje anglický jazyk. Jsem na ni velmi pyšná. Obě děti a můj muž, který je mi oporou, jsou mým smyslem života.

Příspěvky od Dobrých andělů nás vytáhly z nesnází, když jsme to potřebovali nejvíce. A pomáhají nám i nadále v naší cestě k tomu, aby se Zdeněčkův zdravotní stav zlepšoval. Díky nim můžeme pořídit potřebné rehabilitace, ergoterapie, hipoterapie, masáže nebo rehabilitační pomůcky a další nezbytnosti. Dobří andělé, jsme ze srdce velice vděčni za vaši pomoc i za to, že jste s námi. Děkujeme.