Crouzonův syndrom je vzácná vrozená vývojová vada, která se projevuje zejména poruchou růstu kostí lebky, často ale souvisí také se zrakovým či sluchovým postižením a dalšími komplikacemi. Potýká se s ním i roční Amálka, která žije se svými rodiči Barborou a Jiřím a starší sestrou Valentýnkou ve Veleni u Prahy.

„Že bude mít naše dcerka nějakou vývojovou vadu, jsme se dozvěděli ve 39. týdnu těhotenství,“ začínají své vyprávění rodiče. „Nemohli jsme se na to tedy ani nějak připravit, do té doby bylo vše v pořádku. Měli jsme veliký strach, co nám život nadělí,“ vzpomínají. Po narození byl Amálce diagnostikován právě Crouzonův syndrom.

Amálka se od svého příchodu na svět potýká s poruchami dechu, které se bohužel postupně zhoršují. V listopadu loňského roku byl její stav natolik vážný, že jí musela být zavedena tracheostomie pro dýchání. Lékaři jí v té době navíc diagnostikovali také hydrocefalus, nadměrné hromadění mozkomíšního moku v komorách mozkový, kvůli čemuž jí byl zaveden VP-shunt, tedy hadička, která odvádí nadbytečnou tekutinu do bříška, kde se vstřebá. Problémem je také její velmi špatné přibírání na váze a problémy s vdechováním potravy, kvůli čemuž má zavedenu nasogastrickou sondu pro podávání výživy přímo do žaludku.

V roce života má tak Amálka za sebou již bezpočet operačních zákroků, včetně neurochirurgických operací hlavičky. Bohužel ji pravděpodobně čekají ještě další. „Prognózu naší dcery nám zatím není nikdo schopný říct, vše ukáže až čas. Zhruba v půl roce jejího života jsme zjistili, že se Amálčin zdravotní stav zhoršuje. Je jediná v České republice a možná i na světě, která má tak těžkou formu Crouzonova syndromu. A tak jsme postupně po konzultacích s lékaři přišli na to, že má asi více syndromů nebo dokonce i nějaký jiný, zatím nediagnostikovaný,“ vysvětlují rodiče.

Amálka potřebuje neustálou celodenní péči. Příspěvky od Dobrých andělů nejvíce rodině pomáhají s náklady na dojíždění k lékařům, nákup léků a zdravotnických pomůcek. Rodiče vzkazují: „O pomoci Dobrých andělů jsme věděli z televize, ale to že by mohli pomoci i nám a Amálce, jsme se dozvěděli od lékařů. Chtěli bychom moc poděkovat všem dárcům za finanční podporu! Bez vás by to bylo vše náročnější. Jsme moc vděční, že v této době existují ještě pořád i hodní lidé se srdíčkem na správném místě. Děkujeme!“