0
0
0
Neplánujeme, musíme žít podle aktuálních možností – příběh Dorotky a její rodiny
Manželé Karolína a Jiří z Nové Paky přivítali během posledních tří let na světě hned dvě dcerky. Nejprve se mladému páru v dubnu 2020 narodila Dorotka a dva roky poté k ní přibyla Alenka. V době, kdy byla paní Karolína těhotná s druhou dcerkou, diagnostikovali lékaři Dorotce vzácnou a velice těžkou formu epilepsie – syndrom Dravetové. Tento syndrom je způsoben mutací genu, která se projevuje častými a prodlouženými epileptickými záchvaty různých druhů, které zvyšují riziko úmrtí spojeného se záchvatem. Onemocnění má bohužel nepříznivou prognózu – jeho projevy se prohlubují s věkem, postupně vedou k psychomotorické progresi a mentální retardaci. Pro syndrom Dravetové je navíc typická i velmi malá účinnost antiepileptických léků, což je bohužel i Dorotčin případ. Momentálně užívá trojkombinaci různých antiepileptik dvakrát denně, ale i přes to má stále záchvaty. O onemocnění své dcery vypráví paní Karolína…
Dorotčin příchod na svět neprovázely žádné komplikace a nic nenasvědčovalo tomu, že by neměla být naprosto zdravé miminko. A jako zdravá se jevila až do 13. měsíce. Pak dostala svůj první epileptický záchvat. Nevzpomínáme na to rádi, větší strach jsme nikdy nezažili – mysleli jsme si, že nám holčička odchází. Byla modrá a studená, manžel ji musel resuscitovat. Po týdenní hospitalizaci jsme si kromě Dorotky domů vezli verdikt – febrilní křeče.
Následující tři měsíce jsme žili jako normální rodina, prvotní děs nás opustil, dokonce se nám podařilo zplodit druhého potomka. A pak přišlo září, které všechno změnilo. Dorotčina nemoc vypukla naplno a od té doby žijeme v neustálých obavách o její život. Celé druhé těhotenství jsem pobývala po různých nemocnicích. Byla to psychicky i fyzicky velice náročná etapa našeho života.
Na konci roku 2021 nám byla potvrzena mutace genu SCN1A, tedy syndrom Dravetové. Jen pár hodin po vyřčení diagnózy jsme já a Dorotka skončily na čtyři dny v nemocnici kvůli nezvládnutému záchvatu. Diagnóza byla pro mě a mého muže zdrcující. O to horší, že jsme se s informací museli poprat každý zvlášť – manžel doma a já v nemocnici. Manžel vyděšený, že nemůže být s námi, a já v šestém měsíci těhotenství.
Tehdy ani naše rodiny netušily, že jsme si skutečně sáhli na dno. Život představoval nelehký úkol a samotné žití nás stálo ohromné úsilí. Bolestí jsme nemohli dýchat. Vše, co jsme do té doby řešili, se najednou jevilo jako banalita…
Dnes už je to rok a mohu říci, že jsme z toho nejhoršího venku. Žijeme a fungujeme dál, i když velmi omezeně. Nemůžeme si dovolit dělat věci jako dřív. Nechodíme do velkého kolektivu, protože každá nemoc může pro Dorotku představovat riziko záchvatu. Musíme být opatrní, aby se nepřehřála – v horkých dnech proto nemůžeme chodit ven, hlídáme teplotu vody koupele a krotíme ji při určitých aktivitách. Zvýšenou pozornost věnujeme také oblékání. Dorotce nefunguje správě termoregulace a její organismus nedokáže udržovat optimální teplotu. Je tedy důležité správně odhadnout jak ji obléci, abychom nevhodným množstvím vrstev nevyvolali záchvat. Potřebuje celodenní péči. Neplánujeme, musíme žít podle aktuálních možností.
Když jsem byla ve 39. týdnu, prožila si Dorotka další silný záchvat, který skončil intubací v umělém spánku a plicní ventilací. Alenka se narodila loni v květnu a ke vzniku epilepsie by náchylná být neměla. Mutace genu způsobující u Dorotky syndrom Dravetové je totiž „de novo“ – nově získaná. Ale jistotu nemáme.
Po vývojové stránce na tom bohužel Dorka není dobře. Ovládá několik slov a to ne zcela správně, věty tvořit nedokáže. Stále nosí plenky a neudrží pozornost, což se v důsledku projevuje hyperaktivitou. Mívá výkyvy nálad, je přecitlivělá a velmi unavená. Trápí ji porucha spánku a špatná chůze. Ujde jen pár metrů, a poté je vyčerpaná. Většinu času jezdí v kočárku. Neprojevuje náklonnost k lidem, bývá odtažitější.
Máme dvě úžasné dcery. Že to budou mít holky těžké, to víme, ale osud to takto zařídil a my jsme připraveni se s tím vypořádat. Díky vám, Dobrým andělům, to bude o moc snadnější, proto moc děkujeme, že tu pro nás jste!
0
0
0
