Mladší bráška stejnému onemocnění podlehl, on statečně bojuje – příběh Jakuba

Ještě donedávna řešila paní Lucie z Tachova u Plzně běžné školní povinnosti svých dvou synů a plánovala rodinné výlety. Loňský rok však přinesl zásadní zlom, který jejich život obrátil naruby. Lékaři staršímu Jakubovi diagnostikovali neléčitelné a postupně se zhoršující onemocnění, které je původem jeho dlouhotrvajících obtíží. Jeho mladší bratr Matěj následně stejné diagnóze nečekaně podlehl.

Dnes desetiletý Jakub se narodil jako zdravé dítě, první potíže se však objevily už kolem jeho pěti měsíců. Časté bronchitidy, respirační infekce a vysoké horečky byly prvními signály, že něco není v pořádku. „Začali jsme si všímat, že se jeho stav nevyvíjí jako u jiných dětí. Zlom nastal kolem tří a půl let, kdy se jeho stav prudce zhoršil – přestal chodit, byl apatický a skončil v nemocnici s podezřením na zánět mozku,“ vzpomíná jeho maminka Lucie.

Následovala série vyšetření a hospitalizací, během nichž lékaři hledali příčinu jeho stavu. Definitivní odpověď přišla až začátkem června loňského roku po vyšetření na metabolicko-genetické klinice, kdy byl Jakubovi diagnostikován Leighův syndrom, závažné a vzácné mitochondriální onemocnění postihující centrální nervovou soustavu.

„Když jsme se dozvěděli diagnózu, zhroutil se nám svět, ale zároveň jsme konečně věděli, s čím bojujeme,“ říká paní Lucie. Nemoc je progresivní a její projevy se s věkem zhoršují. „Kubík je fyzicky neobratný, hůře vidí, má potíže s řečí a ve škole potřebuje asistenci. I doma potřebuje neustálou péči,“ dodává.

Jeden syn vážně nemocný, druhý nemoci podlehl

Do života rodiny však zasáhla i další, ještě bolestnější rána. U Jakubova mladšího bratra Matěje se po prodělané chřipce během krátké doby začaly objevovat velmi podobné neurologické obtíže jako u bratra, a vyšetření u něj následně potvrdilo totožný syndrom. Jeho stav se rychle zhoršoval a navzdory veškeré péči lékařů loni v červnu zemřel.

„Bylo to strašně rychlé. Najednou se z úplně zdravého dítěte stal pacient a během několika týdnů jsme Matýska ztratili,“ popisuje bolestnou situaci jeho maminka. Rodina se tak musela vyrovnat nejen s péčí o vážně nemocného Jakuba, ale i s nečekanou ztrátou mladšího syna.

V té době zároveň vyšlo najevo, že genetická mutace, která onemocnění způsobuje, je v rodině přítomná u matky. Lucie se tak dozvěděla, že je přenašečkou dědičné poruchy, kterou svým dětem nevědomky předala. „Byla to další těžká zpráva. Člověk si to v sobě nese, i když ví, že to nemohl ovlivnit,“ říká.

Účinná léčba bohužel neexistuje

Léčba Jakuba je zaměřena především na zpomalení progrese onemocnění a zmírnění příznaků. „Bohužel na jeho diagnózu v současné době neexistuje žádný lék. Jediné, co mu může alespoň částečně pomoci, jsou speciální vitamíny a podpůrná léčba, které ale nemoc nedokážou úplně vyléčit. Naší každodenní realitou jsou také rehabilitace a kontroly u specialistů. A právě to jsou věci, na které putují pravidelné příspěvky od Dobrých andělů, za které jsme neskutečně vděční,“ dodává paní Lucie.

„Jako maminka to vše vnímám jako nejtěžší zkoušku v životě, ale zároveň i jako cestu, která mě hluboce změnila. Chtěla bych říct, že za každým takovým příběhem je obrovské množství každodenního úsilí, strachu, ale i lásky a naděje. A pomoc, kterou dostáváme, má pro nás obrovský význam – nejen praktický, ale i psychický. Dává nám pocit, že na to nejsme sami.“